CR 1ère journée Fimarad 30 octobre 2015

1.          La matinée de cette 1ère journée nationale annuelle a été consacrée, en introduction, à une présentation de la filière FIMARAD par le Pr Christine Bodemer, animatrice de la filière et par Madame Isabelle Giraud, chef de projet, avec un rappel de la formation de la filière, son organisation et de ses principales réalisations dont beaucoup sont en cours.

2.         Puis Madame Marie-Laure Bellengier a pris la parole en remplacement de madame Dominique Péton-Klein de la DGOS (Direction Générale de l’Offre de Soins), excusée, ne pouvant être présente comme prévu. Madame Marie-Laure Bellengier nous a brièvement retracé l’historique des différents plans maladies rares et donc des filières, avant de lister les actions communes des plans d’action remis au ministère en juin dernier.

Les 3 axes principaux identifiés dans la plupart des filières sont les suivants :

• Parcours de soin
• Actions de la Recherche
• Information/Communication

Les travaux interfilières sont vivement encouragés par la DGOS et les actions innovantes seront partagées entre les différentes filières afin de faire bénéficier à toutes filières des points positifs retenus.

Quelques questions soulevées par les participants ont ensuite été posées à Madame Marie-Laure Bellengier :

• Concernant le soutien nécessaire aux Centres de Compétence Maladies Rares de la filière, notamment pour la meilleure implémentation de la base nationale de données, Madame Marie-Laure Bellengier a répondu qu’elle n’était pas en mesure, aujourd’hui de préciser si un quelconque soutien financier serait possible dans l’avenir, du fait de l’absence de visibilité pour l’année 2016 concernant les CCMR.
• Actuellement l’évaluation du Plan Maladies Rares est en cours, il est prévu une communication fin janvier 2016 à ce sujet, avec une publication fin février 2016 de ce qui sera le PMR3.
• Un comité de pilotage de la DGOS est prévu fin novembre 2016 pour travailler sur les avancées et les modalités de fonctionnement de la Base Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR).

3.      Deux représentants des Associations de patients ont présenté les attentes générales de ces associations : Monsieur Jacques Walch de l’« Association Pemphigus/Pemphigoide de  France » (APPF), a fait la synthèse d’une réflexion menée par 8 associations qui s’étaient retrouvées et ont travaillé dans le cadre d’une réunion à alliance maladies rares et Madame Angélique Varela et Monsieur Daniel Varela de Debra France « Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association » ont décrit à travers l’organisation propre de l’association Debra France,  les attentes des familles. Il était bien clair pour tous que les représentants des associations sont des partenaires à part entière de la filière. La participation de deux de leurs représentants est d’ores et déjà actée pour le CA de FIMARAD avec participation aux votes qui seraient nécessaires concernant les décisions de la filière. Les associations doivent désigner, selon les modalités qu’elles souhaitent, ces 2 représentants à l’unanimité.

Par ailleurs les associations ont été sollicitées pour participer aux groupes de travail qui sont en cours d’organisation dans le cadre de la filière. Ces groupes de travail en cours de constitution, associeront des membres des CRMR, des CCMR, des associations et des personnes expertes sollicitées en fonction des besoins.

4.      Le Volet socio-éducatif  des Maladies Rares cutanées de l’enfant a été présenté par Madame Hélène Dufresne, Chef de projet socio-éducatif au sein du centre de référence MAGEC et le rôle des Maisons Départementales des Personnes Handicapées, MDPH en lien avec les  Maladies Rares dermatologiques de l’adulte par le Pr Marie-Sylvie Doutre, Dermatologue, responsable d’un CCMR (Bordeaux).

5.      Le dernier intervenant de la matinée, le Dr Jean-Luc Touret, Médecin conseil de la CNAMTS : Caisse Nationale Assurance Maladie des Travailleurs Salariés, nous a présenté son rôle au niveau de cette caisse et a insisté sur l’importance de pouvoir le contacter en direct, si besoin, pour toute question non résolue. La possibilité d’un lien plus étroit avec Monsieur Touret, qui pourrait se faire par le biais d’une plateforme médico sociale propre à la filière a été évoquée et doit se mûrir pour se construire dans l’avenir.

L’après-midi était davantage accès sur des aspects plus scientifiques des maladies dermatologiques:

Une première partie a été consacrée à la douleur, thème commun à toutes les filières :

• avec un point sur la prise en charge de la douleur présentée par le Dr Romy Blanchet–Sadoun, Médecin douleur et Madame Sarah Chaumon, Infirmière ressource douleur ainsi que par le Dr Christiane Buisson, Consultante douleur.
• un second point consacré à la douleur psychologique due à l’état des maladies rares et chroniques a été présenté par Madame Antoinette de Longcamp, Psychologue, en duo avec le Dr Pierre Canoui, spécialistes des douleurs psychiques (Patients, Familles, Aidants) .

La deuxième partie a permis d’évoquer des problématiques concernant différentes maladies de la filière. Le but étant de rendre compte de la diversité des maladies de la filière, et de préserver pour cela des échanges avec les participants. Brièvement résumé ont été évoqués :

• Les avancées de la chirurgie au cours Neurofibromatoses type 1 par le Pr Pierre Wolkenstein, Dermatologue et le Dr Mikael Hivelin, Chirurgie plastique et reconstructive, avec de nombreuses photos montrant la lourdeur de l’atteinte due à cette maladie.
• Les Maladies Bulleuses Auto-immunes et biothérapies , présentées par le Pr Catherine Prost, Dermatologue, avec un travail très important sur l’état des recherches en cours.
• Les Génodermatoses et le diagnostic génétique, ses modalités et ses finalités, avec le Pr Smail Hadj-Rabia, Dermatologue, en duo avec Dr Dominique Vidaud, Biologiste
• Le Cancer et les Epidermolyses Bulleuses Héréditaires présentés par le Dr Emmanuelle Bourrat, Dermatologue

Cette réunion était la première Journée Nationale de FIMARAD, avec des échanges riches et constructifs, qui ne demandaient qu’à être développés. Tous les thèmes de discussion déjà abordés seront à poursuivre naturellement dans le cadre des prochaines réunions. Un calendrier de ces réunions sera proposé au plus tard fin 2015 ou début 2016.