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TRAITEMENTS


Il n’existe malheureusement à ce jour aucun traitement permettant de guérir une ichtyose quelle que soit sa forme.

Alors Comment traiter les anomalies cutanées de l’ichtyose congénitale : traitements « conventionnels » ou nouvelles approches thérapeutiques ciblées ?

Une partie importante de la prise en charge de l’ichtyose congénitale comprend le traitement des anomalies cutanées. Les traitements ne permettent pas de guérir ces anomalies mais d’améliorer l’aspect de la peau (squames, épaississement, érythème) et les symptômes associés (douleur, grattage).

Dans cet article seront discutés les traitements conventionnels disponibles à la fin de l’année 2021, et les nouvelles approches thérapeutiques ciblées qui devraient voir le jour dans les années à venir.

 

 

  1. Les traitements conventionnels disponibles

Ils comprennent les traitements topiques (crèmes) et les traitements par voie générale (rétinoïdes en cachets).

a - Les traitements topiques :

Ils comprennent les émollients (crèmes hydratantes), les kératolytiques et les rétinoïdes topiques.

  • Les émollients

Aucun produit n’a démontré une efficacité supérieure à celle des autres. Le choix du produit dépend de l’aspect de la peau, de la composition de la crème et sa texture, le coût, les possibilités de remboursement et surtout les préférences du patient qui vont conditionner le suivi du traitement. Les émollients représentent la 1ère ligne de traitement. Il est recommandé de les utiliser aussi souvent que nécessaire, au moins 2 fois par jour, et idéalement après le bain (ou la douche).

Attention aux produits bio ! Il existe un risque d’allergie de contact en raison de l’altération de la barrière cutanée, justifiant de n’utiliser que des produits de bonne marque et non des produits qui donnent des allergies, comme ceux à base de plantes (« produits bio ») par exemple justifiant de n’utiliser que des produits sans parfum, testés dermatologiquement, sans allergène (comme par exemple des plantes et/ou des produits bio) .

 

Pour améliorer l’efficacité des émollients, certains centres spécialisés proposent des soins cutanés à type d’enveloppements

Brièvement : après un bain, une large quantité de crème est appliquée sur le corps, le patient est recouvert d’un film plastique et d’une couverture, et ce pour une durée d’une heure. Ce soin apporte une hydratation intense et durable, pour un meilleur confort cutané et moins de soins cutanés à faire ensuite à la maison.

 

Pour les squames épaisses et tenaces du cuir chevelu, il est possible d’utiliser un casque vapeur. Le procédé est le suivant : le cuir chevelu est mouillé durant un bain, une crème est appliquée raie par raie, le casque vapeur est appliqué pendant 20 min, les squames sont retirées délicatement à l’aide d’un peigne. Le shampoing peut être réalisé le lendemain.

-           Les kératolytiques.

Ils peuvent être utilisés en cas de squames épaisses. Il n’existe pas de produit qui ait démontré une efficacité supérieure aux autres, mais l’urée (à une concentration de plus de 10%) est le produit le plus utilisé. Les kératolytiques peuvent être appliqués 1 à 2 fois par jour, puis moins souvent en traitement d’entretien.

Ces produits sont parfois mal tolérés au niveau des zones sensibles comme le visage, les plis, les zones fissurées, les zones enflammées. Il faut être prudent vis-à-vis de certains produits comme l’acide salicylique qui pénètre dans la circulation générale à travers la peau du fait de la barrière cutanée altérée. Ceci est particulièrement vrai chez le jeune enfant, chez qui l’acide salicylique est interdit car trop dangereux.

            Les rétinoïdes topiques

Aucun produit n’est disponible à ce jour sur le marché mais il existe un essai thérapeutique international en cours, évaluant l’effet du trifarotène (centres français participants : services de Dermatologie de Necker et de Toulouse).

-           Autres produits

Il s’agit de crèmes à la vitamine D (calcipotriol) ou des préparations à base de N-acétylcystéine (mucofluidifiant). Ils sont peu utilisés en pratique et il n’existe que peu de données sur leurs effets et leur tolérance. Leur efficacité semble modérée, ils n’ont pas d’autorisation de mise sur le marché et ne doivent théoriquement pas être remboursés, leur coût étant non négligeable.

Rappelons que ces traitements locaux ont l'inconvénient d'avoir une efficacité limitée et d'être contraignant. En effet, ils doivent être appliqués 1 à 2 fois par jour ou plus si nécessaire et laissent sur la peau un film gras.

b- Les traitements par voie générale (rétinoïdes en cachets)

Ils comprennent l’acitrétine, l’isotrétinoïne et l’alitrétinoïne, l’étretinate (TigasonR) n’est plus disponible.

L’acitrétine

C’est le rétinoïde le plus utilisé et le seul qui ait une autorisation de mise sur le marché dans l’ichtyose. Son utilisation doit être envisagée quand les squames restent épaisses malgré les crèmes, ou que les soins locaux deviennent trop contraignants pour le patient. Le traitement est disponible sous forme de cachets. La dose doit être idéalement proche de 0.5 mg/kg/jour, ou plus faible pour les formes avec érythème ou les formes kératinopathiques. La dose minimale efficace doit être recherchée. Il n’y a pas d’âge minimum pour les commencer chez l’enfant si l’ichtyose est sévère, mais il n’existe pas de formulation pédiatrique, nécessitant de prescrire des gelules à faire fabriquer par le pharmacien selon le poids de l’enfant.

Le principal problème réside dans le risque de malformation fœtale en cas de grossesse (tératogénéicité) qui rend nécessaire un programme de prévention de la grossesse très strict, et ce jusqu’à 3 ans après l’arrêt du traitement. Il existe d’autres effets indésirables à court ou long terme. A court terme, les patients présentent une sécheresse des muqueuses et parfois des anomalies dans le sang (lipides et foie) et plus rarement une chute de cheveux. A long terme, il peut y avoir des anomalies osseuses mais elles semblent rares en l’absence d’utilisation dans le passé d’étrétinate, et de consommation de fortes doses.

L’alitrétinoïne et l’isotrétinoïne

Ils ont l’avantage d’avoir une durée d’élimination plus courte, et donc de nécessiter un programme de prévention de la grossesse moins longtemps après l’arrêt du médicament (seulement 1 mois). L’alitrétinoïne est moins efficace sur les squames mais peut permettre de réduire la rougeur. Les effets indésirables sont les mêmes que l’acitrétine, avec en plus un risque de maux de tête assez fréquents (et d’anomalies de la thyroïde moins fréquentes).  L’isotrétinoïne n’est efficace sur les squames qu’à forte dose, et son profil de tolérance sur l’os est moins bon que l’acitrétine.

Au total concernant ces traitements conventionnels

  • Les émollients sont le traitement de 1ère intention et sont utilisés par tous les patients
  • Les kératolytiques peuvent être utilisés sur les zones non inflammatoires et non sensibles, et ce afin de réduire les squames
  • Les rétinoïdes oraux peuvent améliorer l’efficacité du traitement local sur les squames et réduire la contrainte des soins locaux. L’acitrétine est le traitement de choix. Tous les rétinoïdes sont contre-indiqués en cas de grossesse ou de souhait de grossesse à court terme. L’alitrétinoïne peut être envisagée en cas de projet de grossesse dans les 3 ans.

c- Que penser de ces traitements conventionnels?

Le problème principal réside dans leur efficacité insuffisante, en particulier sur certains symptômes comme la douleur, le grattage et la rougeur de la peau.

Concernant la douleur, il a été montré dans les études sur la qualité de vie qu’il s’agissait du facteur ayant l’impact le plus fort sur l’altération de la qualité de vie. Concernant le grattage, il est présent chez presque tous les patients, il arrivait en 3ème position lors d’une enquête sur les souhaits thérapeutiques des patients. Le mécanisme du grattage n’est pas bien connu, mais pourrait être secondaire à l’inflammation de la peau.

Il y a donc un besoin fort pour de nouveaux traitements, pouvant notamment traiter ces symptômes.

2-         Les nouvelles approches thérapeutiques ciblées : traitement du futur ?

Les gènes responsables de nombreuses formes d’ichtyose ont été découverts ces 20 dernières années. Les mécanismes qui se mettent en place suite à ces mutations, et qui causent les anomalies de la peau (et les autres anomalies associées si elles existent), sont de mieux en mieux connus grâce aux travaux de recherche en laboratoire. Ces travaux se font en collaboration avec les médecins prenant en charge les patients. Ces travaux utilisent des prélèvements de patients (sang et peau) ou des modèles comme de la peau reconstruite ou des animaux (souris, chien..). Il reste encore de nombreux points d’ombre, mais grâce à une meilleure compréhension de ces mécanismes, il est possible d’envisager de nouvelles approches thérapeutiques, non plus visant simplement à réduire les squames, mais ciblés sur les anomalies responsables de l’ichtyose. Ces différentes approches possibles comprennent :

a-         Traitement ciblé de l’inflammation

Des dosages dans la peau et le sang ont permis d’analyser le profil de l’inflammation de la peau dans l’ichtyose. Ceci permet de voir si les nouveaux traitements biologiques disponibles sur le marché dans d’autres maladies de peau courantes et inflammatoires comme la dermatite atopique ou le psoriasis pourraient améliorer l’inflammation de l’ichtyose. Les résultats chez quelques patients ont pu être publiés et montrent des résultats variables selon le type d’ichtyose et parfois selon les patients. Des essais sont en cours avec différentes biothérapies, principalement aux États-Unis, mais aussi en France (dupilumab dans la dermatite atopique (centre de Toulouse et de Paris Necker), et peut-être d’autres biothérapies prochainement.

b-         Thérapie génique

Cette approche thérapeutique, utilisée dans d’autres maladies que l’ichtyose, vise à corriger l’anomalie génétique ou introduire le gène manquant. A ce jour dans l’ichtyose, son développement est trop précoce pour une application chez l’homme. Un essai thérapeutique est en cours aux Etats-Unis. Ce dernier test dans les ichtyoses dues à des mutations de TGM1, un gel contenant un vecteur viral qui exprime la transglutaminase I.

c-         Traitement de remplacement

Le principe de ce traitement est de remplacer un composant manquant dans la peau (ce composant n’est pas fabriqué à cause des mutations génétiques). L’application se fait localement, par une crème ou un gel. Ce composant manquant peut-être une enzyme  (de type protéase dans le syndrome de Nétherton ou l’enzyme transglutaminase dans les ichtyoses dues des mutations de TGM1). Ce composant manquant peut-être un ou des lipides (comme dans le syndrome CHILD où l’application d’un mélange de crème contenant du cholestérol et d’un hypocholestérolémiant améliore les signes cutanés).

 

EN CONCLUSION

Les traitements conventionnels restent à ce jour les traitements de 1ère intention. Les nouveaux traitements ciblés en cours d’expérimentation semblent très prometteurs mais de nombreuses interrogations/points limitants persistent :

- Les données actuelles sont avant tout des essais réalisés au laboratoire (études in vitro) et non chez l’homme.

- Ces thérapies seront très probablement spécifiques d’un type d’ichtyose, d’une mutation donnée, voire d’un individu (« traitement personnalisé »), ce qui limitera leur application à tous les patients.

- Concernant les traitements ciblant l’inflammation, il sera nécessaire de trouver de nouveaux marqueurs pour savoir quel patient va répondre à tel ou tel traitement.

- L’efficacité de tels traitements sera-t-elle meilleure s’ils sont commencés tôt dans la vie ?

- L’effet de tels traitements sera-t-il durable ?

- Des données de sécurité seront nécessaires avant leur utilisation

- Un seul type de traitement suffira ou il faudra associer plusieurs types de traitement ?

 Il reste donc encore beaucoup à faire, mais la recherche avance, et nous aurons besoin de votre aide pour participer aux essais actuels et futurs !

Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER

Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau et des muqueuses d’origine génétique

Hôpital Larrey - Toulouse

Pour plus d'information sur les prises en charge possibles, vous pouvez consulter le PNDS ichtyose (protocole national de diagnostic et de soins :

AUTRES POINTS

Certaines forms d’ichtyose peuvent comporter des anomalies autres que celle de la peau. Reporter vous au PNDS ci-dessus.

La principale complication est la survenue de surinfections. En effet, la peau qui joue le rôle de barrière protectrice vis-à-vis du milieu extérieur est moins efficace, laissant plus facilement pénétrer les infections.

Il est important de désinfecter la peau en cas de plaies ou de fissurations. Il faut craindre une surinfection devant la survenue de rougeur, chaleur, gonflement, pus ou fièvre. Le traitement repose sur l’usage d’antiseptiques et d’antibiotiques locaux. Si les signes cliniques ne disparaissent pas ou s’aggravent, il est impératif de consulter un médecin.

Le suivi médical est très utile quelle que soit la forme d’ichtyose et son traitement. Il doit être réalisé à la fois par un dermatologue et le médecin traitant qui doit être informé de la maladie.
D’autres spécialistes peuvent aider à gérer la maladie :

- Le pédiatre : il doit surveiller la croissance chez des enfants, en particulier s’ils prennent du soriatane. Des manques en vitamine D, à l’origine d’un rachitisme sont possibles, en particulier dans les formes avec érythème. Ceci justifie un dépistage, voire une prise de vitamine D.

L’ophtalmologue : un suivi ophtalmologique est nécessaire. Il permettra la recherche de complications liées à l’ectropion (ulcération cornéenne) ou de retentissement sur la vision. L’ophtalmologue peut prescrire des traitements qui réduisent la sécheresse des yeux (larmes artificielles), aident à la cicatrisation (collyre à la vitamine A), désinfectent ou diminuent l’inflammation (corticoïdes).

L’ORL : il peut examiner les oreilles et dépister une baisse de l’audition habituellement due à la formation de bouchons de squames dans les conduits. Cette baisse de l’audition peut gêner dans la vie de tous les jours, à l’école ou au travail.

- Le psychologue : Le psychologue est un expert du fonctionnement psychique. Il a pour objectif de préserver, maintenir ou améliorer le bien-être, la qualité de vie et favoriser l’intégration sociale de l’individu.  Un soutien psychologique est fortement recommandé et doit faire partie de la prise en charge du fait, notamment du caractère affichant de la maladie, des enjeux relationnels et sociaux. Ce soutien psychologique doit être proposé dès que possible, chez l’enfant et l’adulte, au patient et à sa famille.

Le généticien : Le généticien est un spécialiste qui se consacre à la recherche sur les maladies génétiques et l’hérédité.

D’autres professionnels de santé peuvent être utiles comme les kinésithérapeutes en cas de raideur des articulations. Les vaccins doivent être réalisés selon le schéma vaccinal habituel.

 

 

Résultats de l'étude sur la carence en vitamine D dans l’ichtyose

L'équipe du centre de référence des maladies rares de la peau de Toulouse, s’est récemment intéressée à l’étude de la vitamine D chez les personnes atteintes d'ichtyose. En effet, en lisant la littérature médicale récente, un manque en vitamine D a été décrit chez quelques patients. Afin de vérifier cette hypothèse, de rechercher qui est particulièrement à risque et d’étudier d’éventuelles répercussions sur la santé, nous avons donc mis en place une étude.

Pour rappel, la vitamine D provient en partie de l'alimentation (poissons gras, oeufs...) mais la majeure partie est fabriquée directement par la peau sous l'action des rayons du soleil. La vitamine D joue un rôle très important dans la santé osseuse (une ostéoporose ou des fractures peuvent survenir si on en manque). Elle joue probablement également un rôle dans la protection contre certaines maladies, contre le cancer ou les maladies cardio-vasculaires.

Selon les experts, le taux sanguin idéal de vitamine D doit être supérieur à 30 ng/mL. La carence est défini par un taux inférieur à 10 ng/mL.

Tous les patients suivis dans notre centre pour une ichtyose (et âgés de plus de 2 ans) ont été inclus dans cette étude. Il s’agissait de patients des 2 sexes (un peu plus de femmes), plutôt jeunes (1/3 d’enfants), la sévérité de la maladie et sa forme exacte étaient variables.

Nous avons trouvé qu’environ 87% des personnes atteintes d'ichtyose avaient une vitamine D trop basse, avec pour un tiers d’entre eux d'entre eux une vraie carence. Pour certains, cette carence en vitamine D avait des conséquences sur le taux de calcium et sur la fragilité de l’os (diminution de la densité minérale osseuse à l’ostéodensitométrie). Comme cela a déjà été montré dans certaines situations, la vitamine D était particulièrement basse en hiver et au printemps (car il y a moins de soleil). Nous avons également montré que les personnes les plus à risque de carence étaient celles qui avaient une couleur foncée de la peau (car le soleil peut moins bien passer pour fabriquer la vitamine D) et ce qui avait une maladie sévère (probablement car les squames empêchent aussi le soleil de bien pénétrer).

Cette étude confirme donc que les personnes atteintes d'ichtyose sont à risque de présenter un manque de vitamine D (87% ont un manque, contre 65% dans une population de personnes n’ayant pas de maladie particulière).

Nous recommandons donc un dosage systématique de la vitamine D chez les personnes atteintes d'ichtyose (il faut doser la 25OHD). A fortiori, si l'ichtyose est sévère, la peau foncée et que l’on est en hiver et au printemps, le risque est encore plus fort.

Ce dépistage permettra de prescrire aux personnes un traitement (ampoules de vitamine D à boire) et de mettre en place un suivi. Ceci permettra de retrouver un taux normal de vitamine D et d’éviter dans le futur des complications osseuses comme des fractures.

F Frascari, Dr I Dreyfus, Pr J Mazereew-Hautier et l’équipe du Centre de Référence

des Maladies rares de la peau de l'hôpital Larrey à Toulouse

LES CURES THERMALES


Qu’est-ce qu’une cure thermale ?

Lors d’une cure thermale sont réalisés des soins médicaux avec de l’eau de source thermale. Toutes les eaux thermales, qui diffèrent en composition selon les stations thermales, ont des propriétés biologiques reconnues comme favorables à la santé.

Dans quelles maladies peut-on faire une cure ?

Les cures thermales sont indiquées dans les maladies chroniques. Chaque station thermale est spécialisée dans la prise en charge d’un ou deux groupes de maladies (en fonction de la composition de l’eau). Pour les cures thermales dermatologiques, les maladies de la peau généralement concernées sont :

  • l’eczéma (de l’adulte et de l’enfant, traité dès l’âge de 3 mois dans certaines stations),

  • le psoriasis,

  • les troubles de la cicatrisation,

  • les séquelles de brûlures,

  • les prurits et prurigos,

  • les ichtyoses et autres troubles de la desquamation,

  • les dermites séborrhéiques, lichens,

  • les suites cutanées de cancers,

  • l’acné, la rosacée, la couperose, etc….

Comment se déroule une cure thermale ?

Les cures thermales comprennent 3 semaines de soins, ce qui correspond au temps nécessaire pour obtenir des résultats. Les soins thermaux sont prescrits par le médecin thermal qui va suivre le déroulement de toute la cure. Les soins sont délivrés par le personnel soignant de la station thermale (infirmières, kinésithérapeutes…). Il existe différents types de soins, adaptés à chaque maladie.

Pour les problèmes de peau, les soins thermaux sont principalement constitués de bains d’eau thermale, de douches, de massages, d’applications de crème sur le corps (« enveloppements »), de soins spécifiques apportés aux pieds et aux mains, d’une cure de boisson d’eau thermale... Les soins sont en général effectués matin et après-midi et durent environ 2 heures à chaque fois.

L’objectif de ces soins est :

  • d’hydrater la peau,

  • de diminuer les démangeaisons et les irritations,

  • de diminuer l’inflammation et les rougeurs,

  • d’améliorer et d’accélérer la cicatrisation,

  • d’augmenter l’élasticité de la peau,

Pour  diminuer la consommation des médicaments pris pour la maladie, améliorer le sommeil et la qualité de vie, espacer les crises de la maladie.

Pour permettre une prise en charge globale de chaque maladie, les établissements thermaux proposent aussi des ateliers pratiques (maquillage correcteur pour camoufler, hydratation…) et des programmes d’information, d’éducation thérapeutique, d’accompagnement psychologique.

Comment est-on hébergé pendant une cure thermale ?

Les patients doivent choisir un hébergement à proximité de la cure : location de studios, hôtel... L’établissement thermal met en général à la disposition des patients un guide des hébergements.

Les curistes qui nécessitent une hospitalisation sont accueillis dans un hôpital thermal.

Pour les enfants de 3 à 17 ans qui ne sont pas accompagnés de leurs parents, il existe des maisons d’enfants. Il s’agit d’une structure d’accueil médicalisée qui allie suivi médical et activités ludiques pour l’enfant. La présence d’un hôpital thermal ou d’une maison d’enfant est précisée dans la brochure de présentation de chaque station thermale.

Quelles sont les démarches pour aller en cure ?

La cure thermale est prescrite par le médecin spécialiste ou le médecin traitant sur imprimé spécial. Cet imprimé est complété à la fois par le médecin et par le patient puis envoyé par le patient à sa caisse d’affiliation pour demander le remboursement des frais médicaux lors de la cure thermale. Certaines conditions doivent être remplies pour que la cure soit remboursée (l’établissement thermal doit être agréé et conventionné, une seule cure/an, durée obligatoire de 18 jours). La caisse d’affiliation donne sa réponse sous 3 semaines :

  • Avis favorable (les soins médicaux sont remboursés) : le patient reçoit une feuille de prise en charge,

  • Réponse négative (les soins médicaux ne sont pas remboursés) : le patient reçoit un courrier explicatif.

Quand ces démarches administratives ont été réalisées, il faut que le patient réserve l’hébergement et prenne rendez-vous avec le médecin thermal. Il est prudent que tout soit fait 3 à 4 mois avant la cure.

Comment la cure est-elle remboursée ?                                                                                              

FORMALITES DE PRISE EN CHARGE <

La cure est-elle efficace ?

La cure ne remplace pas les traitements médicaux habituels mais peut être utile en complément ou particulièrement en cas d’échec ou d’absence d’autres traitements. Les cures sont en général efficaces mais certains patients peuvent noter temporairement une aggravation de leur état.

La cure peut-elle être dangereuse ?

La qualité et la stabilité des eaux thermales fait l’objet de contrôles réguliers, effectués par les Laboratoires officiels agréés par le Ministère de la Santé. L’eau thermale ne contient aucune bactérie et est utilisée pure, sans traitement physique ou chimique.

Dans quelle station thermale faire une cure pour mes problèmes de peau ?