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RECHERCHE MEDICALE


Dans le cadre de ses missions, l’AIF apporte son soutien financier et/ou logistique aux projets et aux études cliniques qui lui sont proposées par les centres de référence et les laboratoires de recherche (Inserm).

La participation des patients est indispensable à la réalisation d'études cliniques permettant d'améliorer la connaissance et la prise en charge de l'ichtyose, et/ou de proposer de nouveaux traitements. Toute personne susceptible d'y participer est donc invitée à prendre connaissance ci dessous des essais cliniques en cours ou à venir.                                                                                           

Mise à jour au 07/02/2022

 

 

OMICHTYOSE : Etude des signatures transcriptomique et protéomique des ichtyoses (en cours)

Des études récentes des équipes du Pr Amy Paller à Chicago et du Pr Emma Gutmann-Yassky à New-York ont montré en analysant l’expression de tous les gènes humains (étude transcriptomique) de la peau lésée de patients atteints de différentes formes d’ichthyoses, une augmentation de l’activité de la voie de l’interleukine 17. Il s’agit d’une cytokine pro-inflammatoire qui joue un rôle important dans le psoriasis. Les différences avec les sujets normaux étaient significatives et ont conduit cette équipe à débuter un essai clinique utilisant une biothérapie bloquant l’interleukine 17 qui est très efficace dans le psoriasis sévère. Cet essai clinique est toujours en cours et nous n’en connaissons pas les résultats. Cependant, le nombre de patients étudiés restait limité, l’étude des kératinocytes en culture de ces patients pour analyser les anomalies intrinsèques de l’épiderme malade n’avait pas été réalisée et les anomalies protéiques n’avaient pas été explorées.

L’équipe du Pr Alain Hovnanian propose donc d’étudier un plus grand nombre de patients atteints de 4 formes principales d’ichtyoses (TGM1, ALOX12B, NIPAL4 et ABCA12) ainsi que les patients atteints d’ichtyoses kératinopathiques (IE KRT1 ou KRT10) sur le plan transcriptomique et protéomique, à partir de biopsies cutanées et de kératinocytes en culture, comparativement à des sujets sains.

Pour rappel, le but du projet est d’identifier des voies biologiques importantes impliquées dans les différentes ichtyoses en utilisant des approches transcriptomiques et protéomiques afin de guider de nouvelles approches thérapeutiques.

Il est prévu d’inclure sur une période d’un an 15 personnes présentant l’Ichtyose à l’hôpital Saint Louis.

Des personnes atteintes ont déjà été contactées pour participer à cette étude. Si vous êtes vous-même intéressée , vous devrez arrêter votre traitement local (crème(s) habituelle(s)) sur une petite surface ne dépassant pas une paume de la main (bas du dos, haut de la fesse) et ce pendant 8 jours. La contrainte est brève.

Lors de la consultation annuelle programmée, une biopsie cutanée superficielle sous anesthésie locale et un recueil de squames (à l’aide d’une bande autocollante appliquée sur la peau)  sur cette zone non crémée depuis 8 jours, ainsi que des prélèvements sanguins seront effectués et destinés à l’étude. Votre participation à l’étude durera donc de 8 jours, après vous reprendrez votre traitement local sur l’ensemble de la surface corporelle

 Des données anonymisées sur l’état de votre maladie seront collectées au moment de la consultation d’inclusion.

Ce projet, nommé OMICHTYOSE a pu voir le jour grâce à la participation financière notoire de l’AIF ; Madame Justine Basset, chercheuse post-doctorante dans le laboratoire, a commencé à travailler sur le projet. Elle a mis au point toutes les techniques nécessaires pour analyser les prélèvements sanguins et cutanés et est maintenant tout à fait fonctionnelle. L’équipe espère que les résultats seront significatifs et pourrons accélérer la mise en place de protocole thérapeutique  avec de nouvelles molécules dont certaines biothérapies déjà utilisées dans le psoriasis.

Docteur Emmanuelle BOURRAT et Pr Alain HOVNANIAN

Centre de référence maladies rares MAGEC Paris Nord Saint Louis.

1 avenue Claude Vellefaux
75475 PARIS CEDEX 10

 

Microbiote (en cours)

Le centre de référence maladies cutanées rares MAGEC Necker mène actuellement une étude des microbiotes cutanés et digestifs (salivaire et fécal) dans le syndrome de Netherton (SN), comparés à des témoins sains appariés en âge.

Le microbiote désigne l’ensemble des microbes (bactéries, levures, champignons) amis qui vivent en bonne harmonie avec nous et qui nous protègent dans des zones où notre organisme est en contact avec l’extérieur (la peau, le tube digestif (de la bouche à l’anus), les bronches. On parle de zones de « barrière » épithéliale. Il contribue au bon fonctionnement de ces organes et forme avec eux ce qu’on appelle le microbiome : microbiome cutané, digestif, bronchique. Notre microbiote est très riche de différentes espèces de ces microorganismes. Cette diversité est indispensable à notre santé. Nous savons maintenant que son déséquilibre peut entraîner des anomalies et des troubles de la santé importants, en particulier favoriser des infections et de l’inflammation. Chez les patients atteints de syndrome de Netherton, le centre a observé dans le cadre de leur prise en charge de réelles anomalies du microbiote cutané appelées dysbiose. Ils pensent qu’une meilleure analyse de ce microbiote cutané, mais aussi digestif, pourrait permettre des stratégies thérapeutiques plus adaptées dans ce domaine et améliorer les personnes atteintes en diminuant les infections et poussées inflammatoires.

Cette étude, menée par le service de dermatologie de l’hôpital Necker-Enfants Malades, se fera en collaboration avec les unités UMR-INSERM S1139 Physiopathologie et Pharmacotoxicologie Placentaire Humaine, Microbiote pré- et post-natal, de la faculté de pharmacie de Paris, et INSERM U1016 Microbiote des muqueuses dans les maladies chroniques inflammatoires, en collaboration avec le Dr Anne-Judith WALIGORA et le Dr Benoit CHASSAING.

Objectifs :

Les objectifs de cette étude sont d’analyser les microbiotes cutané et intestinal de patients atteints de Syndrome de Netherton, caractérisée par une altération de barrières épithéliales favorisant le développement de manifestations inflammatoires et allergiques.

Méthodes de cette étude:

Consultation inclusion : après acceptation d’entrée dans l’étude ils recueilleront des données sur les conditions de vie et d’environnement. Des prélèvements cutanés et salivaires seront effectués. Aucun prélèvement invasif ne sera réalisé.

Période d’étude : 2021 et 2022.

Résultats attendus :

- Décrire pour la première fois dans une même étude les microbiotes cutané et intestinal de patients suivis pour un syndrome de Netherton, modèle de pathologie associant inflammation et anomalies des barrières épithéliales

- Mettre en évidence d’éventuelles modifications de ces microbiotes au cours de la vie, grâce à des échantillons concernant différentes tranches d’âge, du nouveau-né au jeune adulte

- Étudier la relation entre les microbiotes cutané et intestinal

- Analyser les paramètres pouvant modifier les microbiotes

- Dans un second temps, de définir des stratégies thérapeutiques permettant d’améliorer l’inconfort cutané et diminuer les poussées inflammatoires.

Pour plus d’information, veuillez vous rapprocher du service :

Pr Christine BODEMER, chef de service

Dr Nathalia BELLON, PH Dermatologie

Wiam BHIA, chef de projet investigation, Institut Imagine

Maryam HAMMOUCHE, chef de projet MAGEC

Centre de référence maladies cutanées rares MAGEC, CHU Necker-Enfants Malades, Paris

Essai clinique : nouveau traitement du syndrome de Nétherton (en cours)

Un essai clinique va débuter en 2019, pour les personnes atteintes du Syndrome de Nétherton, à Toulouse (centre coordonnateur) et à Paris (Hôpital Necker). Nous recherchons des adultes (≥18 ans) atteints d’une forme modérée à sévère de ce syndrome qui souhaiteraient participer. Nous proposons aux patients de tester un nouveau traitement, le dupilumab. C’est un médicament biologique sous forme d’injections. Il est actuellement autorisé en France pour les eczémas sévères de l’adulte résistants à d’autres traitements. Nous pensons que ce médicament pourra améliorer l’état de la peau des patients avec un syndrome de Nétherton car l’aspect de la peau ressemble beaucoup à celle de l’eczéma, de même pour les mécanismes en cause. 

L’étude devrait commencer au 2ème semestre 2019. Elle comportera 10 visites en 7 mois. Il est important que les patients participent à cette recherche pour que ce traitement puisse être disponible dans le futur et remboursable, pour les personnes atteintes de syndrome de Nétherton.

Les déplacements peuvent être pris en charge. 

Nous restons à votre disposition pour d’éventuels renseignements complémentaires. Pour participer à cette étude clinique, merci de vous adresser  :

Etude « Ichtyokérato » (inclusion terminée)

Cette étude a pour but de voir si les personnes atteintes d’ichtyose développent davantage d'anomalies ophtalmologiques, dont le kératocône, et ce en comparaison à des personnes sans ichtyose. Le kératocône est une maladie de la cornée, parfois sans symptôme, qui peut être stabilisée si elle est dépistée tôt. Elle s’adresse à des personnes de plus de 6 ans atteintes d’ichtyose héréditaire, quelle que soit la forme et le traitement en cours. La participation à ce protocole se déroule sur une journée à Toulouse, pendant laquelle le patient bénéficie d’une consultation en dermatologie suivie d’une consultation en ophtalmologie. Les examens pratiqués ne sont ni invasifs, ni douloureux. Cette étude permettra de mieux comprendre la maladie et ses complications. Cette étude est menée en collaboration avec le Centre de Référence National du Kératocône (CRNK) de Toulouse. Une prise en charge du transport est possible si cette visite est couplée à une prise en charge médicale. 

L’étude « Ichtyokérato » a finalisé avec succès son recrutement de 76 patients et 74 témoins. Les résultats sont actuellement en cours. Nous ne manquerons pas de vous communiquer le bilan de ses résultats dès que possible.

 Mme TEXIER Hélène (Attachée de Recherche Clinique) : 05.67.77.81.80. ou texier.h@chu-toulouse.fr

Etude clinique « e-ETP ichtyose » (en cours)

Elle a pour but de tester la faisabilité d'un programme d’éducation thérapeutique du patient utilisant une application internet spécifique. L'étude se déroule de la manière suivante: il est formé au départ 3 groupes d’âge 15-25 ans, 26-40 ans et 41-60 ans. Les groupes 15-25 ans et 26-40 ans ont déjà été constitués.  Le dernier groupe est en cours de constitution.En fonction du nombre total de participants à l’étude, un nouveau groupe de 15-25 ans pourrait être envisagé. Pour chaque groupe, les patients se déplacent pour une seule visite sur une journée à Toulouse (Le déplacement peut être pris en charge). Lors de cette journée, les participants sont amenés à rencontrer les autres membres de leur groupe. Chaque participant bénéficie d’une consultation en dermatologie et d’un diagnostic éducatif. Les autres visites de l’étude sont réalisées à distance sur internet, grâce à une application spécifique appelée « WebIchtyose ». Ce programme d’éducation thérapeutique, permet un accompagnement personnalisé des personnes atteintes d’ichtyose, afin de les aider et de les accompagner dans la gestion quotidienne de leur maladie. De tels dispositifs d’éducation thérapeutique ont déjà fait leurs preuves pour d’autres maladies comme le diabète et les cancers. 

Nous restons à votre disposition pour d’éventuels renseignements complémentaires. Pour participer à l’une de ces études cliniques, merci de vous adresser à :

Mme TEXIER Hélène (Attachée de Recherche Clinique) : 05.67.77.81.80. ou texier.h@chu-toulouse.fr

 

Etude clinique « MAYNE » – Ichtyose Lamellaire (suspendue)

Il s’agit d’une étude visant à tester un nouveau médicament sous forme de crème pour les patients adultes ayant une ichtyose de type « ichtyose lamellaire » d’intensité modérée à sévère.

Cette nouvelle crème à tester contient un nouveau médicament de la famille des rétinoïdes (comme l’acitrétine (Soriatane®) : le trifarotène. Cette crème doit être appliquée deux fois par semaine. Vous pouvez continuer à mettre votre crème hydratante habituelle (avec un intervalle de temps de 4 heures, avant ou après l’application de la crème à l’étude). Par contre, si vous prenez de l’acitrétine (Soriatane®), il faudra le stopper pour l’étude.

L’étude comprend 10 visites sur 6 mois (1 visite toutes les deux semaines lors du premier mois puis 1 visite tous les mois), qui ont lieu à Paris ou à Toulouse. Les déplacements sont organisés et totalement pris en charge par le laboratoire. Il y a 7 prises de sang mais pas de prélèvements de peau.

Ce nouveau traitement pourrait améliorer l’état de la peau des personnes atteintes d’ichtyose. Nous avons besoin de votre participation pour démontrer l’efficacité de cette crème. Si l’étude est concluante, ce traitement pourrait être disponible en pharmacie dans le futur.

L’équipe du Pr MAZEREEUW à Toulouse reste à votre disposition pour d’éventuels renseignements complémentaires ; vous pouvez contacter Madame Hélène TEXIER à l’adresse suivante :

Mme TEXIER Hélène (Attachée de Recherche Clinique) : 05.67.77.81.80. ou texier.h@chu-toulouse.fr

Malgré un fort investissement des patients français dans l’étude « Mayne», le laboratoire a décidé de mettre prématurément fin à l’étude. Cet arrêt d’étude n’est absolument pas lié à des problèmes de sécurité d’emploi.