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Le point sur les progrès et perspectives de la recheche

Le professeur Alain HOVNANIAN, généticien Inserm à l’institut IMAGINE des maladies génétiques (Paris), acteur majeur de la recherche sur les ichtyoses en France, nous a fait l’honneur de venir nous rencontrer lors de notre dernière assemblée générale. Il a rappelé que les bases génétiques d’un grand nombre d’ichtyoses sont à présent identifiées. Nombre de ces gènes sont impliqués dans la formation des lamelles lipidiques ou de l’ancrage de l’enveloppe cornée à ces lamelles lipidiques. Le diagnostic par séquençage nouvelle génération permet le diagnostic rapide de toutes les formes dont les gènes sont connus (68) et permet le conseil génétique. A l’heure actuelle des traitements personnalisés sont proposés. Ils sont adaptés au type et à la sévérite de l’ichtyose et aux préférences de la personne. Ils se distinguent en deux grandes catégories: les traitemens locaux et systémiques. Les premiers sont habituellement sous forme de crèmes (préparation magistrale) contenant des agents hydratants (glycérol, urée et propylène glycol), kératolytiques (acide salicylique, acide lactique), anti-kératinisant (Zorac®), ainsi que des dérivés de la vitamine D.         Les seconds sont constitués par les rétinoïdes tels que l’acitretine (Soriatane®), l’alitrétinoïne (Toctino®), faisant l’objet d’une stricte surveillance chez la femme en âge de procréer (contraception orale obligatoire). Les thérapies de remplacement protéique (TGK1) ou de substitution lipidique (acylceramide-O-omega) constituent un espoir pour l’avenir. Les composantes inflammatoires et parfois allergiques retrouvées dans l’ichtyose et mises en exergue par les recherches de ces dernières années représentent quant à elles de nouvelles cibles thérapeutiques.

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