Centres de référence « maladies rares » : un réseau national et européen

Un 3ème plan « Maladies rares » (PMR3) national a lancé fin 2016 une nouvelle campagne de labellisation de centres de référence pour la prise en charge des patients atteints de ces maladies. Les centres de référence (CRMR) et de compétence (CCMR)  candidats ont du remplir un nouveau dossier d’évaluation répondant à des critères précis permettant de juger leur niveau d’expertise (pour un ou des groupes de Maladies rares) et leur possibilité de répondre aux missions attendues par le PPMR3. Ces missions sont pour les CRMR des missions d’expertise clinique et scientifique, de recours pour le diagnostic et la prise en charge des patients, de recherche, et de formation et d’enseignement. Les missions des CCMR sont celles d’assurer une continuité de prise en charge des patients proche de leur domicile, dans l’intervalle des évaluations par les CRMR, et de participer aux recommandations et aux travaux de recherche mis en place par les CRMR dans le cadre du réseau national. Ces différents centres peuvent être formés de plusieurs sites constitutifs (centres hospitaliers de villes différentes). Les  résultats de l’évaluation organisée par les Ministères de la Santé et de la Recherche ont été communiqués fin 2017. Un financement de soutien à la coordination de l’activité des différents sites constitutifs des CRMR doit être attribué à chacun de ces sites constitutifs pour soutenir leur mission et ainsi améliorer leur réponse aux besoins des patients. Les centres de compétence ne reçoivent pas de financement spécifique

            Les centres labellisés officiellement en 2017 pour les maladies rares de la peau figurent sur le site de la filière nationale des maladies rares dermatologiques nommés «FIMARAD». La Filière a pour mission d’impulser et de coordonner les actions des CRMR et CCMR visant à améliorer la prise en charge des patients, de valoriser un continuum de recherche et de favoriser la communication, la formation et l’enseignement concernant les maladies rares, ceci en harmonisant  et stimulant le complémentarité des Centres labellisés maladies rares. FIMARAD est animée par le Pr C Bodemer (Paris-Hôpital Necker) en lien étroit avec les associations de patients (contact :filiere@fimarad.org)

            Certains sites des centres de référence labellisés depuis le 1er Plan Maladie rare en 2004 et re-labellisés en 2017 (PMR3) sont  fléchés pour la prise en charge des ichtyoses. Il s’agit plus particulièrement du site de Toulouse (Hôpital Purpan, Pr. J Mazeereuw-Hautier), et des sites de Paris (Hôpital Necker-Enfants Malades, Pr C Bodemer ; Hôpital Saint Louis, Dr E Bourat). La cartographie complète du maillage national des CRMR et CCMR peut se retrouver sur le web-site FIMARAD (www.fimarad.org)

            Au niveau européen, sur le même type d’organisation que le réseau français et sous l’impulsion forte de regroupement d’associations de patients (Eurordis), un appel d’offre  a été ouvert en 2016 pour la labellisation de réseaux de prises en charge de patients atteints de maladies rares au travers de l’Europe (ERNs : European reference networks concernant les différentes spécialités médicales) https://ec.europa.eu/health/ern). Un réseau pour les maladies rares de la peau (ERN-Skin) a été structuré par le Pr C Bodemer, avec le soutien de la Fondation René Touraine et après sollicitation et discussions avec 56 centres experts européens correspondant à 18 pays différents. Ce réseau a été labellisé  avec succès au décours d’une expertise indépendante organisée par la Commission Européenne évaluant le réseau lui même et son site coordinateur, MAGEC-Necker, du Pr Bodemer. La mise en place officielle des réseaux européens ERNs a eu lieu à Vilnius en Mars 2017. La structuration du réseau ERN-Skin par le Pr C Bodemer, avec l’aide de 2 coordinateurs (Pr Maya El Hachem (Rome) et le Pr J Bauer (Autriche), s’est faite sur la base de l’organisation de sous-groupes thématiques, en désignant des « leader team » (équipe animatrice d’experts) pour chacun de ces groupes de maladies. Il existe ainsi un sous groupe-thématique « ichtyose et kératodermie palmo-plantaire » avec comme responsables actuels d’animation de la leader team le Pr J Mazereeuw-Hautier (Toulouse) et le Pr K Giehl (Allemagne) . Chaque sous groupe est chargé de travailler avec d’autres experts européens sur diverses thématiques comme les recommandations de prise en charge (« guidelines » dont une est en cours pour l’ichtyose), les registres, l’éducation thérapeutique, la formation, les analyses génétiques etc… Ces sous groupes comprennent aussi des représentants des associations de patients, désignés par un consortium européen d’Associations de patients (e-PAG). Deux réunions regroupant l’ensemble des acteurs de ce réseau ont eu lieu cette année (à Bruxelles le O6.05.2017 puis à Paris le 20.11.17), qui ont réuni, tout sous-groupe thématique confondu, une centaine de participants. Un état de lieu a été réalisé sur toutes les actions de prise en charge clinique, recherche et formation organisées au travers de l’Europe. Le but est avant tout de permettre à chaque patient, dans son pays, d’avoir un accès à la meilleure expertise, et aux soignants-chercheurs de mutualiser leurs connaissances, leurs actions , leur recherche au bénéfice de tous les patients. Des priorités ont été définies pour les années à venir. Le site web de l’ERN-Skin est en cours d’actualisation et finalisation

            L’ensemble de ces centres et réseaux, au niveau national et international, témoigne de la prise en considération, bien affichée, des pouvoirs politiques des besoins concernant les patients atteints de maladies rares. Ils devraient permettre d’améliorer la prise en charge de ces patients, d’optimiser le travail des soignants. La plus grande difficulté reste les soutiens financiers nécessaires pour répondre au mieux à ces besoins,  permettant une vraie amélioration « dès aujourd’hui » du quotidien des patients et «dès demain» l’accès à des nouveaux traitements issus de la recherche translationnelle (des laboratoires de recherche aux services cliniques de prise en charge (CRMR)), pour tous les patients.

Janvier 2018 (C. Bodemer et J. Mazereeuw)