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Anne Audouze
Le 29 octobre 2019
Visite de l’I-Stem et du Généthon

Visite de l’I-Stem et du Généthon

A l’occasion de la dernière assemblée générale à Evry, nous avons pu découvrir le travail des chercheurs spécialistes des maladies rares lors d’une visite inédite des laboratoires I-Stem et Généthon, deux des trois laboratoires de l’institut des Biothérapies des maladies rares.

Pour rappel, ces laboratoires ont été créés et financés en grande partie par l’AFM-Téléthon. Association reconnue d’utilité publique, créée en 1958 par une famille dont les enfants étaient atteints d’une myopathie, elle est devenue en 60 ans l’acteur incontournable de la recherche et du développement de thérapies innovantes. Depuis 1986, grâce à la générosité des français, le Téléthon permet de financer les chercheurs et de leur donner des moyens. Cela contribue à faire évoluer la prise en charge des maladies rares et la société.

Une quarantaine de personnes s’étaient inscrites pour participer aux visites et c’est par petits groupes que nous avons été accueillis et guidés au sein des laboratoires.

Le Généthon créé en 1990, est un centre d'expertise pour la conception, le développement et la production de médicaments de thérapie génique pour les maladies rares. 160 chercheurs et ingénieurs y travaillent. La visite guidée nous a conduit au sein de la banque d’ADN et des cellules. Chacun a pu s’étonner de l’extraction de l’ADN avec des machines très sophistiquées. Tout en vulgarisant l’information, les chercheurs nous ont montré de l’ADN dans un tube à essai. L’assistance a aussi été impressionnée de découvrir la banque d’ADN et ses grosses cuves d’azote liquide qui permettent de conserver les prélèvements.

Ces dernières années les victoires sur la maladie se multiplient. La thérapie génique (thérapie par les gènes) développée à Généthon à partir de 1997, connait actuellement un véritable essor. 8 médicaments de thérapie génique sont actuellement sur le marché, 40 le seront d’ici 4 ans. Lors de la visite nous avons notamment visionné la vidéo d’Evelyn, une petite fille américaine atteinte de SMA (Amyotrophie spinale), dont le pronostic vital était engagé et qui, grâce à un essai clinique d’une thérapie génique a été sauvée !

L’I-Stem, créé en 2005, est aujourd’hui le 1er centre Français de recherche sur les cellules souches pour les maladies monogéniques. La cellule souche dite pluripotente peut s’autorenouveler et se différencier afin de créer toute forme de tissus ou d’organes du corps humain. Elle permet de modéliser des maladies génétiques afin de mieux les étudier et à terme trouver des traitements. Ces recherches ont d’abord commencé avec des cellules souches embryonnaires humaines qui n’étaient pas françaises (problème éthique) avant d’être poursuivies à l’aide de cellules souches induites (générées en laboratoire). Elles sont considérées comme l'une des avancées majeures de la biotechnologie (Prix Nobel en 2007 et 2012) et deviennent une réalité clinique : reconstitution d’un épiderme fonctionnel pouvant être greffé pour soigner des ulcères de la peau et avoir des applications dans les génodermatoses.

Cette visite, nous a conduit au sein des laboratoires où les équipes de recherche utilisent des technologies de pointe comme le séquençage de l’ADN à haut débit. Pour rappel, la séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour vivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués. En médecine, elle peut être utilisée pour identifier, diagnostiquer et potentiellement trouver des traitements à des maladies génétiques.

A l’issue de ces visites, les participants ont globalement été « bluffés » par l’accélération des avancées scientifiques dans les maladies rares. Ces premières victoires nous réconfortent et nous donnent l’espoir de trouver un jour un traitement pour l’ichtyose.

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